Génétique

Référent de la spécialité :

Pauline MONIN                                                               

pauline.monin@hotmail.fr

Les coordonnées du coordonnateur de la spécialité :

– Local :

Pr Patrick EDERY : charles.edery@chu-lyon.fr

– Interrégional :

Pr Pierre-Simon JOUK (CHU de Grenoble) psjouk@chu-grenoble.fr

Qui est le généticien ?

L’internat de génétique médicale est très varié et ouvre de nombreuses portes. C’est une spécialité médico-biologique qui impose donc un internat à la fois clinique et biologique.

La Génétique se divise en 3 disciplines la Génétique clinique, la Cytogénétique et la Biologie Moléculaire.

Maquette du DES :

4ans + 1an de M2 (quasi obligatoire)

Il existe 3 « disciplines » en génétique : Génétique clinique, Biologie moléculaire et Cytogénétique.

Il faut un passage obligatoire dans chacune de ces 3 matières avec  4 semestres en tout dans ces stages.

+ 1 semestre obligatoire en pédiatrie

+ 2 semestres libres autre que Génetique et Pédiatrie (par exemple Anapath pour les généticiens désirant s’orienter en fœtopathologie ou Cancérologie pour les onco-généticiens)

+ 1 semestre soit libre soit à nouveau dans une des 3 matières de la génétique.

Le stage en periph n’est pas obligatoirement à respecter dans le DES de génétique.

Cours de DES :

La génétique médicale étant un petit DES les cours sont nationaux à Paris 2 semaines par an. Généralement un en Mars et un en Septembre. (avec un programme sur 4 ans couvert pendant son DES) Ces semaines sont (quand c’est possible) groupées aux congrès ou séminaires parisiens.

 Il y a une discussion à l’heure actuelle pour organiser des cours de DES en visioconférence.

Il y a également une réunion mensuelle : « le 3e jeudi » tous les 3e jeudi de chaque mois pendant l’année scolaire à Paris. Il s’agit d’une matinée de cours sur un sujet puis des cas cliniques l’après-midi. C’est une journée destinée aux praticiens de toute la France et la présence des internes est fortement recommandée.

Stages:

La liste des postes ouverts est mis en ligne sur le site de l’ARS chaque semestre vous pouvez ainsi aller voir le détail/nombre de postes qui ont été offerts ce semestre : site du PAPS > Je me forme>Je suis en formation >Je suis interne en médecine en Auvergne-Rhône-Alpes > Postes Ouverts pour le semestre de xxx

Génétique clinique :

  • Génétique clinique constitutionnelle HFME 6e étage – Pr EDERY. : consultation de génétique constitutionnelle en pédiatrie orientée retard du développement, Syndromes malformatifs + avis dans l’ensemble de l’hôpital pédiatrique.
  • Centre de référence de la maladie de Rendu-Osler Hôpital cardiologique RDC – Pr EDERY (en cours de fusion avec le 1er) : activité de consultation adulte, centre de référence de la maladie de Rendu-Osler, centre de compétence de la maladie de Marfan et des Ehler-Danlos. Activité orientée plus vasculaire.

Cytogénétique :

  • Cytogénétique constitutionnelle CBE 6e étage – Pr EDERY et SANLAVILLE : activité de cytogénétique constitutionnelle : caryotype, CGH array, prénatal et post natal.
  • Cytogénétique hématologique CHLS – Pr MAGAUD : activité de cytogénétique oncohématologique.

Biologie moléculaire :

  • Biologie moléculaire HEH – Pr CALENDER : laboratoire de biologie moléculaire orienté oncologique et neurogénétique.
  • Biologie moléculaire CBE – Pr MOREL : Hormonologie, biologie moléculaire de la reproduction.

Gardes :

Gardes à N aux urgences médicales adultes d’HEH (comme tout interne de spé Med) pendant les deux 1eres années d’internat.

Pas de gardes de pavillon car pas de service d’hospitalisation.

Liste des DU en rapport avec la spécialité (non exhaustive)

Débouchés :

  • En génétique clinique : uniquement public avec activité de recherche ++
  • En génétique chromosomique et moléculaire : public ou privé

Liens vers les associations de la spécialité :